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Infantile Refsum disease

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All Entries 8

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Erwachsene
Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Duchenne muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Bulbospinal muscular atrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Distal myopathy
Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare dystonia
Leukodystrophy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Hemophilia
Rett syndrome

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Genetic glomerular disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Wilson disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy

2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
Email

Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte

Corneal dystrophy
Uveitis
Juvenile glaucoma

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Myasthenia gravis
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Leukodystrophy
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz

Rare ataxia
Motor neuron disease
Spastic ataxia
Genetic neurodegenerative disease
Rare dystonia
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare movement disorder
Frontotemporal dementia
Rare neurodegenerative disease
Genetic dementia

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Email

Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Metachromatic leukodystrophy
Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
Canavan disease
Krabbe disease
Aicardi-Goutières syndrome
CACH syndrome

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

CACH syndrome
Zellweger syndrome
Fucosidosis
Leukodystrophy
Peroxisome biogenesis disorder
Canavan disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Refsum disease
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
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Muskelsprechstunde für Erwachsene
Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Duchenne muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Bulbospinal muscular atrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Distal myopathy
Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare dystonia
Leukodystrophy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Hemophilia
Rett syndrome

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Genetic glomerular disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Wilson disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy

2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
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Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte

Corneal dystrophy
Uveitis
Juvenile glaucoma

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Myasthenia gravis
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Leukodystrophy
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz

Rare ataxia
Motor neuron disease
Spastic ataxia
Genetic neurodegenerative disease
Rare dystonia
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare movement disorder
Frontotemporal dementia
Rare neurodegenerative disease
Genetic dementia

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Metachromatic leukodystrophy
Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
Canavan disease
Krabbe disease
Aicardi-Goutières syndrome
CACH syndrome

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Email

CACH syndrome
Zellweger syndrome
Fucosidosis
Leukodystrophy
Peroxisome biogenesis disorder
Canavan disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Refsum disease
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease

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